迄今为止最全面的人类基因组测序已经完成 我们错过了什么?


时间:2021-06-02  来源:  作者:  点击次数:


原标题:迄今为止最全面的人类基因组测序已经完成。我们错过了什么?资料来源:cstnet

二十年前,科学家宣布他们已经读取了一个人的所有DNA,但实际上,他们漏掉了一点。现在,由于DNA读取方法的改进,科学家终于可以从头到尾读取整个人类基因组了!根据最近一份关于biorxiv的报告,美国科学家对整个人类基因组的30.55亿个碱基对进行了测序。与以前的结果相比,新的结果增加了2亿个碱基对和2000多个基因。

人类有数万个基因,储存在DNA分子中。基因信息以四个碱基(C、G、T、A)的形式存在,两个碱基相互配对形成碱基对。

科学家于1990年开始人类基因组测序项目,并于2001年发表了第一份人类基因组草图。然而,在那个时候,基因组必须被分成小片段读取,然后重新组装在一起,这使得不可能将一些高度重复的片段放回原位。后来,遗传学家继续改进,但重点是提高现有序列的准确性,而不是增加新的序列。大约8%的序列缺失或错误。

基因组的新版本是由“端粒对端粒”(T2T)联盟绘制的。该联盟由加州大学圣克鲁斯分校的卡伦米加和美国国家人类基因组研究所的亚当费利皮领导。

研究人员选择从一种叫做CHM13的细胞系中读取DNA。该细胞系来源于一个囊状块——妊娠失败,可在实验室培养。费利皮说:“CHM13的独特之处在于它不是任何人的基因组。”

普通人类细胞的每个DNA都有两个拷贝,往往有显著的差异,一个来自母亲,一个来自父亲,这使得准确测序DNA更加困难,因为很难发现测序过程中有什么错误,真正的差异是什么。CHM13的使用避免了这个问题,因为两个副本几乎相同。

为了组装基因组序列,研究小组使用了两种技术:一种是可以读取非常长(超过100万个碱基对)片段的测序技术;另一种是精确度较高的技术,可以处理差异极小的片段(如同一基因的多个拷贝)。

2020年7月,该团队发表了完整的性别特异性人类X染色体。现在,他们已经发表了完整的人类基因组。与前一版本相比,新版本增加了近2亿个碱基对和2226个新基因,这是人类参考基因组首次发表以来最大的进步。


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